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(1) フルナリジンについて

小児交互性片麻痺の完全な特効薬ではありませんが、発作時間の短縮や発作強度の減少が認められていたことから有効性が高く、長い間最良の治療薬として使用されていたフルナリジンが1999年秋より日本では使用できなくなりました。フルナリジンの日本での適用は「脳梗塞後遺症や脳出血後遺症に伴う慢性脳循環障害による諸症状の改善」であり薬効の見直し、採算性の問題、後発薬の販売開始等により製薬会社が厚生労働省へ再評価の申請を行わなかったため販売中止となってしまいました。フルナリジンの有効性を感じていた患者家族は現在個人輸入にたよらざるを得ない状況です。

そこで、日本での販売再開に向けて厚労労働省や小児神経学会へ働きかけを行いましたが、治験が行われていない為AHCに対する有効性の科学的根拠のデータがなく、販売再開は難しい状況となっています。

また、ATP1A3変異（カリウム・ナトリウムのイオンポンプの異常）に対し、フルナリジンはカルシウム拮抗薬のため、なぜ有効なのかも不明です。2017年からはD801N変異、E815K変異のモデルマウスでの治療薬の研究をしていますが、まだ新薬発見には至っていません。

(2) 小児慢性特定疾病・指定難病の認定

小児慢性特定疾病治療研究事業とは、慢性疾患に罹患しているお子さんの医療費の自己負担分を補助し、治療研究にも役立てる制度として1974 年度に創設され、2005 年度から児童福祉法に基づく制度になりました。そして2015 年児童福祉法の改定によって対象疾病が大きく広がり、この会の顧問医である佐々木先生の御尽力もあって、小児交互性片麻痺（ＡＨＣ）も小児慢性特定疾病の認定を受けることができました。

また、指定難病についても2016年同じATP1A3の遺伝子疾患である遺伝性ジストニア（指定難病番号120）に含まれる形で認定を受ける事ができました。

(3)国際交流活動

2012 年の原因遺伝子が同定されてから、国際的な交流活動が広がりつつあります。2012 年10 月、アメリカから原因遺伝子を発見した研究者Kathryn Swoboda さん（UTAH 大学）、フランスからAHCIA（ＡＨＣ国際家族会連合）のコーディネーター D.Poncelin さんの参加を得て、東京で初の国際交流集会を開催しました。英語で専門用語の飛び交う中、通訳の方に御苦労をおかけしながらなんとか成功させることが出来ました。それ以降、病気の紹介ページでも述べましたが、これまで研究者による三回の国際シンポジウムが持たれ、家族会としても年一回の全体会に D.Poncelin さんに参加して頂くなど、国際的な交流活動が始まりました。AHCIA のウェブサイトには、日本も含め世界32ヶ国でのAHC患者会や家族会の活動が紹介されており、本会としても国際的にはJAFA（Japanese AHC Family Association）として、会の役割の中に国際担当を設けて交流活動を開始してきています。2017年9月、第6回ATP1A3遺伝子関連疾患国際シンポジウムが東京で開催され、当会も国際交流会に参加しました。

(4)会報の発行

年2回会報を発行し、親の思い、患者の普段の過ごし方などを載せており、会員同士の交流に役立っています。患者の年齢幅も大きくなってきている中で、先輩の親から後輩の親へなど参考になることも多く、会内部では発行が待ち遠しいものになっています。会内部の交流誌なので外部への配布は行っておりませんが、今後外部向けの広報も検討していく必要があります。

(5)全体集会

年1 回、顧問医師の佐々木先生や、この病気に関心を寄せていただいている医師の方を囲んで全体集会を行い、意見交換や情報交換をしています。現在は、関東と関西で隔年開催をしてきています。少ない会員が全国に点在している状況ですので、なかなか会員間の交流もままなりませんが、なんとか年一回の集まりを維持してきました。居住の近い会員同士での交流、情報交換などは随時取り組まれています。

(6)病気に関するパンフレットの発行、配布

ＡＨＣの知名度を高め、一人でも多くの患者とつながっていくために、病気を紹介し家族の思いをつづったパンフレットを発行しました。全国の小児神経科医などに配布し、活用してもらえたらと考えています。関心のある方は連絡していただければ送付させていただきます。